1　解剖学的特徴と病態生理および成因

　大動脈中膜の組織学的変化や大動脈拡張の要因として，高血圧，妊娠，加齢，先天性異常（Marfan症候群，Turner 症候群）等が広く知られている．一

方，先天性心疾患は，大動脈が，その疾患固有の血行動態の異常からは説明できない程度に拡張し，時に，瘤，解離，破裂を生じたり，高度の大動脈逆

流を合併したりすることがある^169）．

　Marfan症候群は染色体15q21.2の異常によるフィブリリン欠損を伴い，弾性線維の断裂，消失を特徴とするいわゆる大動脈中膜嚢胞状壊死（cystic

medial necrosis）を内在し，大動脈瘤，大動脈解離を高頻度に認める．大動脈二尖弁も，大動脈瘤，大動脈解離を合併することが少なくなく^{801），802）}，組織

学的にはMarfan症候群と同様の大動脈壁所見を認める^803）．大動脈縮窄も，同様の心血管系合併症を生じることがある^804）．Fallot四徴，Fontan術後等肺

動脈狭窄あるいは閉鎖を伴う先天性心疾患，総動脈幹症，完全大血管転位，左心低形成症候群等のチアノーゼ型先天性心疾患も，経年的に大動脈が拡

張し^{169），805）−809）}（表69），大動脈解離を起こすことがある^{810），811）}．Fallot四徴では，多くの例で，胎生期から大動脈拡張が認められ，大動脈壁異常を認

める．しかし，これら先天性心疾患に認められる大動脈拡張は，Marfan症候群と比べ，大動脈解離，大動脈瘤の頻度がはるかに低く，大動脈壁変化は，よ

り軽度である^{169），812）}．肺動脈狭窄，閉鎖を伴うチアノーゼ型先天性心疾患は，修復術以前は，肺動脈血流量に比べ，大動脈血流量が多い．大動脈肺動

脈吻合術後は，上行大動脈血流量は，さらに増加する．この血行動態的特徴と動脈硬度/弾力性の異常も，大動脈拡張の成因の1つである^{335），336），812），}

^813）．Fallot四徴で，肺動脈狭窄の程度が強いほど，大動脈拡張の程度も強い．進行性大動脈拡張の危険因子として，Fallot四徴では，男性，右大動脈

弓，高度肺動脈狭窄（肺動脈弁閉鎖），修復時高度チアノーゼ，修復時高年齢，大動脈肺動脈吻合術の既往，長期吻合術後期間，修復時大動脈高度拡

張が挙げられる^{805），812），814），815）}が，これらの危険因子の多くは長期間の体血流量増加，すなわち，大動脈の容量負荷と関連がある．また，Fallot四徴の

大動脈拡張例の50.9％にfibrillin-1のexonic DNA variantsを認めたとの報告があり，Marfan症候群と同様にFallot四徴の大動脈拡張とfibrillin-1との関連

が示唆されている^816）．これらの疾患では，大動脈壁に中膜嚢胞性壊死所見とともに，血管弾性の低下と血管硬度の上昇を認める．この所見は，大動脈弁

閉鎖不全を増悪させると同時に体心室収縮機能，拡張機能，冠動脈潅流を悪化させる．これらの疾患群は，大動脈拡張という形態的な特徴だけではなく

心機能異常を伴う新たな疾患群，Aortopathyとしてとらえられるようになった．この拡張性病変は，単に狭窄後拡張（post-stenotic dilatation）という血行動

態異常に基づく疾患群ではなく，内在する大動脈壁異常^{802），803）}に基づくものである．