一般人口頻度（P）％
期待値P
小児循環器学会疫学委員会（2003年）経験的再発率％
米国Noraら（1980年）経験的再発率％
心室中隔欠損0.25 5 4.1 4.2
Fallot四徴0.13 3.6 4.1 3.0
心房中隔欠損0.1 3.2 2.8 2.9
完全大血管転位0.05 2.2 2.1 1.7
肺動脈狭窄0.04 2.0 3.3 2.7
動脈管開存0.03 1.7 5.4 3.5
心内膜床欠損0.02 1.4 1.6 2.6
期待値P
小児循環器学会疫学委員会（2003年）経験的再発率％
米国Noraら（1980年）経験的再発率％
心室中隔欠損0.25 5 4.1 4.2
Fallot四徴0.13 3.6 4.1 3.0
心房中隔欠損0.1 3.2 2.8 2.9
完全大血管転位0.05 2.2 2.1 1.7
肺動脈狭窄0.04 2.0 3.3 2.7
動脈管開存0.03 1.7 5.4 3.5
心内膜床欠損0.02 1.4 1.6 2.6
2 先天性心疾患の同胞発生の頻度
多因子遺伝の場合，1度近親内の再発期待値は一般人口頻度のルートに近似する．実際の再発率は経験値によっており，第1子が先天性心疾患の場
合，次子の経験的再発率はおよそ2～5％である507），509）（表46）．このことは，先天性心疾患の児が1人生まれた家系の，次の児に何らかの先天性心
疾患が発症する頻度が，一般における発症頻度（約1％）の2～ 5倍に上昇することを意味する．同胞内に2人先天性心疾患児がいる場合7～ 10％に，3
人いる場合には50％以上に上がるとされる．疾患の一致率は60％程度で，必ずしも家族内で同じ疾患を再発するとは限らない．動脈管開存，肺動脈狭
窄，心房・心室中隔欠損では，比較的高い確率で同一の疾患を発症するのに対し，Fallot四徴の家族例では一致率が低い．
表46 先天性心疾患の同胞再発率
成人先天性心疾患診療ガイドライン（2011年改訂版）
Guidelines for Management of Congenital Heart Diseases in Adults（JCS 2011）
Guidelines for Management of Congenital Heart Diseases in Adults（JCS 2011）