疾患名母に先天性心疾患あり
父に先天性心疾患あり
大動脈弁狭窄11.9% 2.5%
心房中隔欠損5.8% 2.0%
大動脈縮窄4.3% 2.2%
心室中隔欠損4.1% 2.6%
動脈管開存4.1% 2.2%
肺動脈狭窄3.4% 1.7%
Fallot四徴2.0% 1.4%
次へ
3 先天性心疾患の親子間の発生頻度
 多因子遺伝の場合,両親のいずれかが先天性心疾患であれば,その子供に先天性心疾患が発生する頻度は一般に高くなる.疾患の種類により発生頻度
に差があり,母親が先天性心疾患の場合,その頻度は経験的に2~ 12%,父親の場合1~ 3%と報告されており,母親からの再発率が高い510)(表47)
疾患別では左心系の閉塞性疾患(大動脈狭窄等)の再発率が高いが,例えば,母親がチアノーゼ性心疾患である場合には,自然流産の率も高く,各疾患の
再発率・疾患一致率の評価は慎重でなければならない.
表47 父または母に先天性心疾患がある場合の児の再発率
成人先天性心疾患診療ガイドライン(2011年改訂版)
Guidelines for Management of Congenital Heart Diseases in Adults(JCS 2011)