Ebstein病では以下に示した形態的，機能的異常を認める．
（1）三尖弁組織と心筋（心内膜）との癒合
（2） 三尖弁中隔尖と後尖の下方（右室心尖部方向）への偏位
（3） 三尖弁前尖の形態異常（redundancy，tethering，fenestration）
（4）心房化，拡大した右室流入部
（5）三尖弁閉鎖不全
（6）右房拡大
（7） 心房中隔欠損（卵円孔開存）：約50%の症例に認める．
（8）チアノーゼ
（9）副伝導路（心房性頻脈）
（10）心室中隔欠損
（11）形態的，機能的右室流出路狭窄
（12）僧帽弁逸脱
（13）左室形態，機能異常（左室緻密化障害）
1　解剖学的特徴と病態生理
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成人先天性心疾患診療ガイドライン（2011年改訂版）
Guidelines for Management of Congenital Heart Diseases in Adults（JCS 2011）